Dmd
همچنین بیمار دچار مشکلات مختلف بلع مثل ورود غذا به ریه ها، سوء تغذیه و … می شود. تجربه هرکس متفاوت است، اما هرگاه که این حالت دست داد بهتر است با دیگر خانواده هایی که مشکلی شبیه شما دارند صحبت کنید. مشاور شما یا مراکز حمایت از خانواده قادر هستند در این موارد به شما کمک کنند. همچنین بعضی پسرها مشکلات یادگیری و یا رفتاری دارند، که ممکن است در این مرحله آغازعلائم باشد. همزمان با پیشرفت عارضه DMD در پسران، آنها قادر نخواهند بود مانند سایر کودکان سریع و یا طولانی راه بروند.
درمان دوشن در مشهد ها پیش، کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً بیشتر از دوران نوجوانی خود زندگی نمی کردند. درمان‌هایی وجود دارند که می‌توانند علائم را کاهش دهند و محققان به دنبال درمانهای جدید نیز هستند. این بیماری تقریباً همیشه پسران را درگیر می کند و علائم معمولاً در اوایل کودکی شروع می شود. کودکان مبتلا به DMD در ایستادن، راه رفتن و بالا رفتن از پله ها مشکل دارند.
اما اثرات کوتاه مدت موثر دارو بر روی قدرت عضله در کنار اثر جانبی ناخواسته و دراز مدت داروهای استروئیدی با شکست مواجه شد. ۱۰ روز بعد از آغاز کار درمان افزایش توسط قدرت عضلانی در گروه اول مشخص بود بعد از یک ماه بهبودی افزایش یافت و سپس در همان سطح باقی ماند در حالی که گروه سوم به طور پایدار ضعیف تر می شدند. پس از ۳ ماه، قدرت عضلانی در گروه اولmg.kg ۷۵/۰ بهتر از گروه دومmg/kg 3/0 بود که ناشی از اثر دوز مصرفی دارو می باشد.
داروی مشابه مورد استفاده در انواع دیگر DMD، اتپلیرسن می باشد که یک موتاسیون دیگر ژنتیک را هدف قرار می دهد. این بیماری می تواند از سن ۲ یا ۳ سالگی شروع شود و ابتدا عضلات پروگزیمال (آنهایی که نزدیک به هسته بدن هستند) و بعداً بر عضلات انتهایی اندام (آنهایی که نزدیک به اندام ها هستند) تأثیر می گذارد. معمولاً عضلات خارجی تحتانی قبل از عضلات خارجی فوقانی تحت تأثیر قرار می گیرند. علائم دیگر عبارتند از بزرگ شدن ساق پاها، راه رفتن دست و پا زدن و لوردوز کمری (انحنای ستون فقرات به سمت داخل). ضعف پیشرونده و اسکولیوز منجر به اختلال در عملکرد ریوی می شود که در نهایت می تواند باعث نارسایی حاد تنفسی شود. این بیماری یکی از انواع بیماری های ژنتیکی کروموزومی است که منجر به تخریب بافت عضلات می گردد.
در پلی کلینیک و آزمایشگاه تخصصی ژنتیک ساواژنوم مشاوره ژنتیک، تشخیص پیش از تولد و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی برای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، زیر نظر متخصص ژنتیک انجام می شود. داروهای جدیدتر شامل اتپلیرسن ، اولین داروی مورد تأیید سازمان غذا و داروی FDA، به ویژه برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است. دیستروفی عضلانی به گروهی متشکل از بیش از 30 بیماری ارثی (ژنتیکی) گفته میشود که باعث ضعف عضلانی میشوند. با گذشت زمان، عضلات کوچک شده و ضعیف میشوند و این بر توانایی شما در راه رفتن و انجام کارهای روزمره مانند مسواک زدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری همچنین می‌تواند قلب و ریه‌های شما را تحت تأثیر قرار دهد. دیستروفی عضلانی دوشن به دلیل عدم وجود پروتئینی به نام دیستروفین است که ماده‌ای حیاتی برای حفظ قدرت عضلات می‌باشد.
این اختلال در بلع که دیسفاژیو نام دارد می تواند باعث خفگی یا باعث بروز عفونت ریه در صورت وارد شدن غذا و مایعات به ریه ی فرد شود. بسته به شدت اختلال بلع، می توان برخی از درمان ها را برای بهبود شرایط فرد مبتلا به کار برد. به عنوان مثال اعمال تغییر در قوام غذا یا یادگیری تمریناتی برای بلع آسانتر می تواند موثر واقع شود. بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به دیستروفی عضلانی با یک متخصص کاردرمانی نیز کار می‌کنند. ورزش هوازی منظم می‌تواند به بهبود عزت نفس، سلامتی و کیفیت زندگی در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کند. ممکن است پزشک یا فیزیوتراپیست، فعالیت‌های کم اثر مانند شنا یا پیاده‌روی را برای بزرگسالان و کودکان مبتلا به این بیماری توصیه کنند.
علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به‌طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیسترفین می‌باشد. پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰٫۰۰۲٪ میلی‌گرم از کل پروتئین بافت ماهیچه‌ای است. بزرگسالان و کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی اغلب از درمانهای درازمدت جسمانی و شغلی بهره‌مند میشوند. متخصصان در درمان افرادی با تمام اشکال دیستروفی عضلانی در تمام مراحل زندگی، تجربه دارند. هنگامی که دیستروفی عضلانی پیشرفت می‌کند، درمانگرها مراقبت‌هایی را ارائه می‌کنند که از استقلال شما پشتیبانی می‌کنند؛ بنابراین شما می‌توانید کارهای روزمره خود را تا جایی که ممکن است به تنهایی انجام دهید.
سایر رقبایی که به مرحله آزمایش درون‌تنی رسیده‌اند از طیف گسترده‌ای از ادوات تحویل ویرایشگر ژن استفاده می کنند، به این امید که فراتر از آنچه در حال حاضر وجود دارد، حرکت کنند. دیستروفی عضلانی ایمری درآیفوس، گروهی از اختلالات است که عمدتاً در پسران و مردان جوان ایجاد میشود؛ اگر چه ممکن است زنان جوان را نیز تحت تاثیر قرار دهد. دیستروفی عضلانی میوتونیک شایع‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است که در بزرگسالان تشخیص داده میشود.
این آزمایش ها شامل استفاده از آنتی بادی های خاصی است که نسبت به پروتئین های خاصی مانند دیستروفین واکنش نشان می دهند. نمونه های بافتی در معرض این آنتی بادی ها قرار می گیرند و نتایج می توانند مشخص کنند پروتئین عضلانی خاصی در سلول ها وجود دارد و در چه مقدار یا در چه اندازه ای هستند. درگیری عضلات داخل دستگاه گوارش ممکن است منجر به یبوست و اسهال شود. یک سوم بیماران مبتلا به DMD ممکن است دارای درجات مختلف اختلالات شناختی از جمله ناتوانی یادگیری، کمبود توجه و اختلال اوتیسم باشند.
اين بيماري، يک بيمارى غيرقابل درمان و کشنده در مردان، با سن شروع پائين است. بيمارى دوشن معمولاً در زمانى‌که کودک شروع به راه‌رفتن مى‌کند، ظاهر شده و به شدت پيشرفت مى‌کند به‌طورى که کودک تا حدود سن ۱۲ سالگى به صندلى چرخ‌دار محدود مى‌شود و تا ۲۰ سالگى زنده نمى‌ماند. درمان های فیزیکی و کاردرمانی باعث تقویت و کشش عضلات شده و به حفظ عملکرد و دامنه حرکتی کمک می کنند.
جلوگیری از سخت شدن عضلات، استفاده از انواع آتل ها و ویلچر برای حفظ تحرک، جراحی ستون فقرات در موارد ابتلا به اسکولیز (خمیدگی طرفی ستون مهره ها) و مراقبت های تنفسی تنها راهکار های موجود است. حدود نیمی از افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای مبتلا به نوع «دوشن» هستند. علائم این نوع از دیستروفی عضلانی در کودکان و در سنین ۲ تا ۳ سالگی بروز می کند. در یک سوم از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن، جهش ژنتیکی عامل ابتلا به این بیماری بوده و این عارضه در جنبه ارثی و خانوادگی ندارد.
مطالعات تصادفی کنترل شده نشان داده اند که آگونییت های بتا ۲ قدرت عضلانی را افزایش میدهند گرچه که پیشرفت بیماری را کنترل نمیکنند. کورتیکواستروئیدهایی همچون پردنیزولون و دفلازاکورت منجر به بهبودی های کوتاه مدت در قدرت عضلانی و عملکرد تا سن ۲ سالگی میشوند. ضعف عضلانی معمولا در حوالی سن ۴ سالگی ابجاد میشود و به سرعت بدتر میشود. دکتر محمدكاظم بخشنده رتبه برتر بورد تخصصی کودکان کشور، فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان و عضو هیئت علمی دانشگاه می باشد. ایشان بعد از اتمام فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان موفق به دريافت جايزه بورس بين المللي انجمن مغز و اعصاب كودكان ژاپن شده و دوره فلوشيپ نوروماسكولار را در مركز ملي مغز و اعصاب ژاپن واقع در شهر توکیو طي نموده اند.
با این تفاوت که این اختلال در سنین نوجوانی یا از ۲۰ ساگی به بعد علائم ایجاد می کند. همچنین دیستروفی بکر در مقایسه با دوشن علائم خفیف تری دارد و سرعت پیشرفت آن هم کمتر از نوع دوشن است. برای تعداد کمی از بیماران DMD با جهش ژنی اگزون ۴۵، کازیمرسن تزریقی تایید شده است. این اولین درمان هدفمند برای این نوع جهش است و نشان داده شده است که به افزایش تولید دیستوفین کمک می کند. آزمایشات ژن پزشکان همچنین می توانند نمونه خون را آزمایش کنند تا به دنبال تغییر در ژن دیستروفین باشند که باعث DMD می شود. دختران خانواده می توانند این آزمایش را انجام دهند تا ببینند آیا حامل این ژن هستند یا خیر.
لوکوس ژن DMD در کروموزوم Xp21 قرار دارد و ژنی بسیار بزرگ بوده که 2.3 میلیون جفت باز طول دارد. این ژن نه تنها در عضله، بلکه در مغز نیز بیان می شود و به همین دلیل است که بعضی از پسران مبتلا بهDMD مشکلات یادگیری دارند. این شکل نادر از دیستروفی عضلانی باعث ضعیف شدن عضلات پلک ها و گلو شده و در افراد بین 40 تا 60 سال علائمی مانند افتادگی پلک (پتوز) و مشکل در بلع (دیسفاژی) ایجاد خواهد کرد.
ممکن است کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن برای درمان ماهیچه‌های کوتاه‌شده، صاف‌کردن ستون فقرات یا درمان مشکلات قلب و ریه به جراحی نیاز داشته باشند. معمولا اول ماهیچه‌های پا تحت‌تأثیر قرار می‌گیرند و به همین دلیل کودک بسیار دیرتر از هم‌سن‌های خود شروع به راه‌رفتن می‌کند. هنگامی که راه‌رفتن را شروع کرد، ممکن است بیشتر بیفتد و در بالارفتن از پله‌ها و بلندشدن از روی زمین مشکل داشته باشد. پس از چند سال، ممکن است راه‌رفتن مانند اردک یا راه‌رفتن روی انگشت‌های خود را شروع کند.
چاقی باعث استرس بیشتر عضلات اسکلتی و قلب که قبلاً ضعیف شده است، می شود. پزشکان دریافته اند که رژیم کم کالری هیچ تأثیر مضر روی عضلات ندارد و برای بهبود وضعیت جسمانی کودکان بسیار مفید می باشد. دیستروفی عضلانی چیست و چه علائمی دارد؟ در این مطلب با دیستروفی عضلانی، علائم دیستروفی عضلانی، علل دیستروفی عضلانی، تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی آشنا شوید. کودکی که والدینی با دیستروفی عضلانی دارد ممکن است ژن جهش یافته (تغییر یافته) را به وجود آورد که باعث دیستروفی عضلانی شود.
ناقلان به طور معمول خواهران و مادران کسانی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند، خود این بیماری را ندارند اما ممکن است که دارای علایم خفیفی از آن باشند. پسران این افراد به بیماری دیستروفی عضلانی مبتلا میشوند و نیمی از دختران نیز ناقل بیماری خواهند بود که طبیعتا می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. در همین حال، داروهای خاصی برای انواع دیستروفی عضلانی مرتبط به نارسایی‌های قلبی برای بیماران تجویز میشود. در دیستروفی عضلانی دوشن، داروهای کورتیکواستروئیدها ممکن است روند تحلیل عضلات را آهسته کنند. محققان هم‌اکنون مشغول بررسی پتانسیل برخی داروهای عضله‌ساز برای آهسته کردن روند پیشرفت دیستروفی عضلانی یا حتی معکوس کردن آن هستند. برخی دیگر از تحقیقات نیز تاثیر مکمل‌های غذایی مانند کراتین و گلوتامین را برای تولید و ذخیره انرژی در عضلات و در نتیجه درمان دیستروفی عضلانی بررسی کرده‌اند.
در حاملان جوانتر(کمتر از 20 سال) بیشتر از حاملان مسن‌تر (بیشتر از 20 سال) است. درمانهای فیزیوتراپی با هدف پیشگیری ، درمان و ارتقای سطح سلامت جامعه توسط فیزیوتراپیست انجام می گردد . وسایل کمکی ارتوپدی مثل بریس ها و ویلچیر ممکن است تحرک و توانایی خود رمانی را بهبود ببخشند. همه این موارد باعث تغییر در پوسچر و نوع راه رفتن میشود (صاف شدن یا اکستنشن ران (هیپ) محدود میشود).
با اینکه بعضی کودکان مبتلا دچار مشکلات رفتاری و یادگیری هستند، این بیماری بر هوش کودک تأثیری نمی‌گذارد. تاکنون هیچ درمانی برای دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن یافت نشده‌است اگرچه اخیراً تحقیقات نشان می‌دهد به وسیله سلول‌های بنیادی می‌توان بافت ماهیچه‌های سالم را جایگزین بافت ماهیچه‌ای آسیب دیده کرد. تنها با فزیوتراپی و کاردرمانی می‌توان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه که موجب جمع شدگی بدن میشود جلوگیری کرد. بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن در اثر نقض در کروموزوم ایکس و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد میشود.
بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری تا سن ۱۲ سالگی قادر به راه رفتن نیستند و بعدها برای تنفس به دستگاه تنفسی احتیاج دارند. در ارزیابی روزآمد شده CHMP، محققان تمامی دادههای موجود را بررسی کردند، از جمله نتایج مطالعهای که بوسیله کمپانی PTC Therapeutics، به عنوان لازمه مجوز بازاریابی مشروط پس از تایید اولیه، انجام شده است. دیستروفی عضلانی دوشن یا «DMD» یک بیماری ژنتیکی است که با تضعیف تدریجی عضلات منجر به مرگ میشود. دیستروفی عضلانی دوشن بدترین نوع دیستروفی عضلانی است که علائم آن از حدود 3، 4 سالگی شروع میشود.
ارزیابی اثرات مداخلات برای پیشگیری یا درمان درگیری قلبی در BMD؛ DMD و XLDCM، با استفاده از معیارهای تغییر در عملکرد قلب طی شش ماه. به‌طور کلی، تعداد بیماران در هر یک از این مطالعات اندک بود، و برخی از مطالعات محدودیت‌هایی داشتند که ممکن است نتایج را تحت تأثیر قرار دهند، بنابراین ما درباره نتایج بسیار نامطمئن هستیم. سرکوب کننده های سیستم ایمنی ، که ممکن است آسیب سلول های عضلانی را کند کند. البته قبل از استفاده درمانی از این دارو در انسان باید آزمایشات بیشتر انجام شود. اگر مرد مبتلا به اختلال مرتبط با X قادر به تولید مثل باشد، ژن معیوب را به تمام دختران خود منتقل می کند.
گاهی نیز ممکن است فردی بدون سابقه خانوادگی و به‌علت جهش ناگهانی خودبه‌خود به این بیماری دچار شود. با اینکه درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد، امروزه افراد مبتلا زندگی بهتری از گذشته‌ها دارند. در گذشته، کودکان مبتلا فقط تا نوجوانی عمر می‌کردند، اما امروزه می‌توانند تا ۳۰، ۴۰ یا حتی ۵۰سالگی به زندگی ادامه دهند. همچنین راه‌های درمانی مختلفی برای کاهش علائم وجود دارند و محققان دنبال راه‌های دیگری نیز هستند.
کاردیومیوپاتی می تواند منجر به اختلال در توانایی قلب جهت پمپاژ خون، ضربان قلب نامنظم (آریتمی) و نارسایی قلبی شود. دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری ژنتیکی است که با تحلیل در عضلات همراه است. رعایت رژیم غذایی مناسب در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن به دلیل کاهش عوارض ناشی از بیماری اهمیت زیادی دارد. در سال ۲۰۱۷، کورتیکواستروئید خوراکی Emflaza یا deflazacort برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تأیید شد.
برخی بیماری ها مانند دیستروفی عضلانی مادرزادی از بدو تولد وجود دارند. یک نوزاد گاهی عضلات ضعیف، ستون فقرات خمیده و مفاصل بسیار سفت یا شل دارد. شاید متوجه شوید که کودکتان هنگام دویدن، راه رفتن یا پریدن مشکل دارد و پیشرفت بیماری حتی قلب و ریه های کودک را نیز تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال، با مراقبت جدی، برخی از افراد مبتلا به DMD تا 30 سالگی زنده می مانند. در مراحل بعدی بیماری، اکثر افراد مبتلا به DMD به مراقبت تمام وقت، برای حفظ کیفیت زندگی خود، نیاز دارند. درمان های استروئیدی نیز ممکن است عملکرد ماهیچه ها را طولانی تر کند.
درمان دوشن در مشهد ها پیش، کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً بیشتر از دوران نوجوانی خود زندگی نمی کردند. درمان‌هایی وجود دارند که می‌توانند علائم را کاهش دهند و محققان به دنبال درمانهای جدید نیز هستند. این بیماری تقریباً همیشه پسران را درگیر می کند و علائم معمولاً در اوایل کودکی شروع می شود. کودکان مبتلا به DMD در ایستادن، راه رفتن و بالا رفتن از پله ها مشکل دارند.
اما اثرات کوتاه مدت موثر دارو بر روی قدرت عضله در کنار اثر جانبی ناخواسته و دراز مدت داروهای استروئیدی با شکست مواجه شد. ۱۰ روز بعد از آغاز کار درمان افزایش توسط قدرت عضلانی در گروه اول مشخص بود بعد از یک ماه بهبودی افزایش یافت و سپس در همان سطح باقی ماند در حالی که گروه سوم به طور پایدار ضعیف تر می شدند. پس از ۳ ماه، قدرت عضلانی در گروه اولmg.kg ۷۵/۰ بهتر از گروه دومmg/kg 3/0 بود که ناشی از اثر دوز مصرفی دارو می باشد.
داروی مشابه مورد استفاده در انواع دیگر DMD، اتپلیرسن می باشد که یک موتاسیون دیگر ژنتیک را هدف قرار می دهد. این بیماری می تواند از سن ۲ یا ۳ سالگی شروع شود و ابتدا عضلات پروگزیمال (آنهایی که نزدیک به هسته بدن هستند) و بعداً بر عضلات انتهایی اندام (آنهایی که نزدیک به اندام ها هستند) تأثیر می گذارد. معمولاً عضلات خارجی تحتانی قبل از عضلات خارجی فوقانی تحت تأثیر قرار می گیرند. علائم دیگر عبارتند از بزرگ شدن ساق پاها، راه رفتن دست و پا زدن و لوردوز کمری (انحنای ستون فقرات به سمت داخل). ضعف پیشرونده و اسکولیوز منجر به اختلال در عملکرد ریوی می شود که در نهایت می تواند باعث نارسایی حاد تنفسی شود. این بیماری یکی از انواع بیماری های ژنتیکی کروموزومی است که منجر به تخریب بافت عضلات می گردد.
در پلی کلینیک و آزمایشگاه تخصصی ژنتیک ساواژنوم مشاوره ژنتیک، تشخیص پیش از تولد و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی برای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، زیر نظر متخصص ژنتیک انجام می شود. داروهای جدیدتر شامل اتپلیرسن ، اولین داروی مورد تأیید سازمان غذا و داروی FDA، به ویژه برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است. دیستروفی عضلانی به گروهی متشکل از بیش از 30 بیماری ارثی (ژنتیکی) گفته میشود که باعث ضعف عضلانی میشوند. با گذشت زمان، عضلات کوچک شده و ضعیف میشوند و این بر توانایی شما در راه رفتن و انجام کارهای روزمره مانند مسواک زدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری همچنین می‌تواند قلب و ریه‌های شما را تحت تأثیر قرار دهد. دیستروفی عضلانی دوشن به دلیل عدم وجود پروتئینی به نام دیستروفین است که ماده‌ای حیاتی برای حفظ قدرت عضلات می‌باشد.
این اختلال در بلع که دیسفاژیو نام دارد می تواند باعث خفگی یا باعث بروز عفونت ریه در صورت وارد شدن غذا و مایعات به ریه ی فرد شود. بسته به شدت اختلال بلع، می توان برخی از درمان ها را برای بهبود شرایط فرد مبتلا به کار برد. به عنوان مثال اعمال تغییر در قوام غذا یا یادگیری تمریناتی برای بلع آسانتر می تواند موثر واقع شود. بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به دیستروفی عضلانی با یک متخصص کاردرمانی نیز کار می‌کنند. ورزش هوازی منظم می‌تواند به بهبود عزت نفس، سلامتی و کیفیت زندگی در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کند. ممکن است پزشک یا فیزیوتراپیست، فعالیت‌های کم اثر مانند شنا یا پیاده‌روی را برای بزرگسالان و کودکان مبتلا به این بیماری توصیه کنند.
علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به‌طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیسترفین می‌باشد. پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰٫۰۰۲٪ میلی‌گرم از کل پروتئین بافت ماهیچه‌ای است. بزرگسالان و کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی اغلب از درمانهای درازمدت جسمانی و شغلی بهره‌مند میشوند. متخصصان در درمان افرادی با تمام اشکال دیستروفی عضلانی در تمام مراحل زندگی، تجربه دارند. هنگامی که دیستروفی عضلانی پیشرفت می‌کند، درمانگرها مراقبت‌هایی را ارائه می‌کنند که از استقلال شما پشتیبانی می‌کنند؛ بنابراین شما می‌توانید کارهای روزمره خود را تا جایی که ممکن است به تنهایی انجام دهید.
سایر رقبایی که به مرحله آزمایش درون‌تنی رسیده‌اند از طیف گسترده‌ای از ادوات تحویل ویرایشگر ژن استفاده می کنند، به این امید که فراتر از آنچه در حال حاضر وجود دارد، حرکت کنند. دیستروفی عضلانی ایمری درآیفوس، گروهی از اختلالات است که عمدتاً در پسران و مردان جوان ایجاد میشود؛ اگر چه ممکن است زنان جوان را نیز تحت تاثیر قرار دهد. دیستروفی عضلانی میوتونیک شایع‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است که در بزرگسالان تشخیص داده میشود.
این آزمایش ها شامل استفاده از آنتی بادی های خاصی است که نسبت به پروتئین های خاصی مانند دیستروفین واکنش نشان می دهند. نمونه های بافتی در معرض این آنتی بادی ها قرار می گیرند و نتایج می توانند مشخص کنند پروتئین عضلانی خاصی در سلول ها وجود دارد و در چه مقدار یا در چه اندازه ای هستند. درگیری عضلات داخل دستگاه گوارش ممکن است منجر به یبوست و اسهال شود. یک سوم بیماران مبتلا به DMD ممکن است دارای درجات مختلف اختلالات شناختی از جمله ناتوانی یادگیری، کمبود توجه و اختلال اوتیسم باشند.
مراقبت از کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن
اين بيماري، يک بيمارى غيرقابل درمان و کشنده در مردان، با سن شروع پائين است. بيمارى دوشن معمولاً در زمانى‌که کودک شروع به راه‌رفتن مى‌کند، ظاهر شده و به شدت پيشرفت مى‌کند به‌طورى که کودک تا حدود سن ۱۲ سالگى به صندلى چرخ‌دار محدود مى‌شود و تا ۲۰ سالگى زنده نمى‌ماند. درمان های فیزیکی و کاردرمانی باعث تقویت و کشش عضلات شده و به حفظ عملکرد و دامنه حرکتی کمک می کنند.
جلوگیری از سخت شدن عضلات، استفاده از انواع آتل ها و ویلچر برای حفظ تحرک، جراحی ستون فقرات در موارد ابتلا به اسکولیز (خمیدگی طرفی ستون مهره ها) و مراقبت های تنفسی تنها راهکار های موجود است. حدود نیمی از افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای مبتلا به نوع «دوشن» هستند. علائم این نوع از دیستروفی عضلانی در کودکان و در سنین ۲ تا ۳ سالگی بروز می کند. در یک سوم از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن، جهش ژنتیکی عامل ابتلا به این بیماری بوده و این عارضه در جنبه ارثی و خانوادگی ندارد.
مطالعات تصادفی کنترل شده نشان داده اند که آگونییت های بتا ۲ قدرت عضلانی را افزایش میدهند گرچه که پیشرفت بیماری را کنترل نمیکنند. کورتیکواستروئیدهایی همچون پردنیزولون و دفلازاکورت منجر به بهبودی های کوتاه مدت در قدرت عضلانی و عملکرد تا سن ۲ سالگی میشوند. ضعف عضلانی معمولا در حوالی سن ۴ سالگی ابجاد میشود و به سرعت بدتر میشود. دکتر محمدكاظم بخشنده رتبه برتر بورد تخصصی کودکان کشور، فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان و عضو هیئت علمی دانشگاه می باشد. ایشان بعد از اتمام فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان موفق به دريافت جايزه بورس بين المللي انجمن مغز و اعصاب كودكان ژاپن شده و دوره فلوشيپ نوروماسكولار را در مركز ملي مغز و اعصاب ژاپن واقع در شهر توکیو طي نموده اند.
درمان دیستروفی عضلانی
با این تفاوت که این اختلال در سنین نوجوانی یا از ۲۰ ساگی به بعد علائم ایجاد می کند. همچنین دیستروفی بکر در مقایسه با دوشن علائم خفیف تری دارد و سرعت پیشرفت آن هم کمتر از نوع دوشن است. برای تعداد کمی از بیماران DMD با جهش ژنی اگزون ۴۵، کازیمرسن تزریقی تایید شده است. این اولین درمان هدفمند برای این نوع جهش است و نشان داده شده است که به افزایش تولید دیستوفین کمک می کند. آزمایشات ژن پزشکان همچنین می توانند نمونه خون را آزمایش کنند تا به دنبال تغییر در ژن دیستروفین باشند که باعث DMD می شود. دختران خانواده می توانند این آزمایش را انجام دهند تا ببینند آیا حامل این ژن هستند یا خیر.
لوکوس ژن DMD در کروموزوم Xp21 قرار دارد و ژنی بسیار بزرگ بوده که 2.3 میلیون جفت باز طول دارد. این ژن نه تنها در عضله، بلکه در مغز نیز بیان می شود و به همین دلیل است که بعضی از پسران مبتلا بهDMD مشکلات یادگیری دارند. این شکل نادر از دیستروفی عضلانی باعث ضعیف شدن عضلات پلک ها و گلو شده و در افراد بین 40 تا 60 سال علائمی مانند افتادگی پلک (پتوز) و مشکل در بلع (دیسفاژی) ایجاد خواهد کرد.
چگونه می‌توانم از دیستروفی عضلانی جلوگیری کنم؟
ممکن است کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن برای درمان ماهیچه‌های کوتاه‌شده، صاف‌کردن ستون فقرات یا درمان مشکلات قلب و ریه به جراحی نیاز داشته باشند. معمولا اول ماهیچه‌های پا تحت‌تأثیر قرار می‌گیرند و به همین دلیل کودک بسیار دیرتر از هم‌سن‌های خود شروع به راه‌رفتن می‌کند. هنگامی که راه‌رفتن را شروع کرد، ممکن است بیشتر بیفتد و در بالارفتن از پله‌ها و بلندشدن از روی زمین مشکل داشته باشد. پس از چند سال، ممکن است راه‌رفتن مانند اردک یا راه‌رفتن روی انگشت‌های خود را شروع کند.
چاقی باعث استرس بیشتر عضلات اسکلتی و قلب که قبلاً ضعیف شده است، می شود. پزشکان دریافته اند که رژیم کم کالری هیچ تأثیر مضر روی عضلات ندارد و برای بهبود وضعیت جسمانی کودکان بسیار مفید می باشد. دیستروفی عضلانی چیست و چه علائمی دارد؟ در این مطلب با دیستروفی عضلانی، علائم دیستروفی عضلانی، علل دیستروفی عضلانی، تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی آشنا شوید. کودکی که والدینی با دیستروفی عضلانی دارد ممکن است ژن جهش یافته (تغییر یافته) را به وجود آورد که باعث دیستروفی عضلانی شود.
ناقلان به طور معمول خواهران و مادران کسانی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند، خود این بیماری را ندارند اما ممکن است که دارای علایم خفیفی از آن باشند. پسران این افراد به بیماری دیستروفی عضلانی مبتلا میشوند و نیمی از دختران نیز ناقل بیماری خواهند بود که طبیعتا می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. در همین حال، داروهای خاصی برای انواع دیستروفی عضلانی مرتبط به نارسایی‌های قلبی برای بیماران تجویز میشود. در دیستروفی عضلانی دوشن، داروهای کورتیکواستروئیدها ممکن است روند تحلیل عضلات را آهسته کنند. محققان هم‌اکنون مشغول بررسی پتانسیل برخی داروهای عضله‌ساز برای آهسته کردن روند پیشرفت دیستروفی عضلانی یا حتی معکوس کردن آن هستند. برخی دیگر از تحقیقات نیز تاثیر مکمل‌های غذایی مانند کراتین و گلوتامین را برای تولید و ذخیره انرژی در عضلات و در نتیجه درمان دیستروفی عضلانی بررسی کرده‌اند.
در حاملان جوانتر(کمتر از 20 سال) بیشتر از حاملان مسن‌تر (بیشتر از 20 سال) است. درمانهای فیزیوتراپی با هدف پیشگیری ، درمان و ارتقای سطح سلامت جامعه توسط فیزیوتراپیست انجام می گردد . وسایل کمکی ارتوپدی مثل بریس ها و ویلچیر ممکن است تحرک و توانایی خود رمانی را بهبود ببخشند. همه این موارد باعث تغییر در پوسچر و نوع راه رفتن میشود (صاف شدن یا اکستنشن ران (هیپ) محدود میشود).
با اینکه بعضی کودکان مبتلا دچار مشکلات رفتاری و یادگیری هستند، این بیماری بر هوش کودک تأثیری نمی‌گذارد. تاکنون هیچ درمانی برای دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن یافت نشده‌است اگرچه اخیراً تحقیقات نشان می‌دهد به وسیله سلول‌های بنیادی می‌توان بافت ماهیچه‌های سالم را جایگزین بافت ماهیچه‌ای آسیب دیده کرد. تنها با فزیوتراپی و کاردرمانی می‌توان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه که موجب جمع شدگی بدن میشود جلوگیری کرد. بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن در اثر نقض در کروموزوم ایکس و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد میشود.
بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری تا سن ۱۲ سالگی قادر به راه رفتن نیستند و بعدها برای تنفس به دستگاه تنفسی احتیاج دارند. در ارزیابی روزآمد شده CHMP، محققان تمامی دادههای موجود را بررسی کردند، از جمله نتایج مطالعهای که بوسیله کمپانی PTC Therapeutics، به عنوان لازمه مجوز بازاریابی مشروط پس از تایید اولیه، انجام شده است. دیستروفی عضلانی دوشن یا «DMD» یک بیماری ژنتیکی است که با تضعیف تدریجی عضلات منجر به مرگ میشود. دیستروفی عضلانی دوشن بدترین نوع دیستروفی عضلانی است که علائم آن از حدود 3، 4 سالگی شروع میشود.
ارزیابی اثرات مداخلات برای پیشگیری یا درمان درگیری قلبی در BMD؛ DMD و XLDCM، با استفاده از معیارهای تغییر در عملکرد قلب طی شش ماه. به‌طور کلی، تعداد بیماران در هر یک از این مطالعات اندک بود، و برخی از مطالعات محدودیت‌هایی داشتند که ممکن است نتایج را تحت تأثیر قرار دهند، بنابراین ما درباره نتایج بسیار نامطمئن هستیم. سرکوب کننده های سیستم ایمنی ، که ممکن است آسیب سلول های عضلانی را کند کند. البته قبل از استفاده درمانی از این دارو در انسان باید آزمایشات بیشتر انجام شود. اگر مرد مبتلا به اختلال مرتبط با X قادر به تولید مثل باشد، ژن معیوب را به تمام دختران خود منتقل می کند.
گاهی نیز ممکن است فردی بدون سابقه خانوادگی و به‌علت جهش ناگهانی خودبه‌خود به این بیماری دچار شود. با اینکه درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد، امروزه افراد مبتلا زندگی بهتری از گذشته‌ها دارند. در گذشته، کودکان مبتلا فقط تا نوجوانی عمر می‌کردند، اما امروزه می‌توانند تا ۳۰، ۴۰ یا حتی ۵۰سالگی به زندگی ادامه دهند. همچنین راه‌های درمانی مختلفی برای کاهش علائم وجود دارند و محققان دنبال راه‌های دیگری نیز هستند.
کاردیومیوپاتی می تواند منجر به اختلال در توانایی قلب جهت پمپاژ خون، ضربان قلب نامنظم (آریتمی) و نارسایی قلبی شود. دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری ژنتیکی است که با تحلیل در عضلات همراه است. رعایت رژیم غذایی مناسب در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن به دلیل کاهش عوارض ناشی از بیماری اهمیت زیادی دارد. در سال ۲۰۱۷، کورتیکواستروئید خوراکی Emflaza یا deflazacort برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تأیید شد.
برخی بیماری ها مانند دیستروفی عضلانی مادرزادی از بدو تولد وجود دارند. یک نوزاد گاهی عضلات ضعیف، ستون فقرات خمیده و مفاصل بسیار سفت یا شل دارد. شاید متوجه شوید که کودکتان هنگام دویدن، راه رفتن یا پریدن مشکل دارد و پیشرفت بیماری حتی قلب و ریه های کودک را نیز تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال، با مراقبت جدی، برخی از افراد مبتلا به DMD تا 30 سالگی زنده می مانند. در مراحل بعدی بیماری، اکثر افراد مبتلا به DMD به مراقبت تمام وقت، برای حفظ کیفیت زندگی خود، نیاز دارند. درمان های استروئیدی نیز ممکن است عملکرد ماهیچه ها را طولانی تر کند.
